Observation

CADASIL

Observation
Discussion
Critères diagnostiques du CADASIL
Clinique
Evolution
Imagerie
Paraclinique
Anatomopathologie
Génétique

Avril 95:

A partir de 1996:

TDM SPC:
- Lacunes
- Hypodensité diffuse de la substance blanche: " Leucoaraïose "
IRM:
- Hypersignal étendu de la substance blanche symétrique en T2
- Lacunes: capsule interne, noyaux gris centraux, thalami, corona radiata

Au total, Il s’agit d’une démence sous-corticale précoce accompagnée d’une leucoencéphalopathie.

Leucoencéphalopathies:

Sclérose en plaque

Arguments positifs:
- Mars 1995: ophtalmoplégie internucléaire droite d’apparition brutale, compatible avec une poussée de SEP
- Il pourrait s’agir d’une forme rémittente progressive
Arguments négatifs:
- Clinique: cette forme cognitive est rare et très atypique
- Imagerie: atteinte de la substance grise et lacunes
- LCR: trois ponctions lombaires concordantes
  - cytochimie normale
  - pas de production intrathécale d’immunoglobulines
  - pas de profil oligoclonal à l’électrophorèse

Leucodystrophie métachromatique

Arguments cliniques positifs:
- Démence souscorticale progressive
- Paraparésie spastique
- Troubles psychiatriques
Arguments cliniques négatifs:
- L’ophtalmoplégie internucléaire ne s’intègre pas dans ce tableau
- Pas de syndrome cérébelleux, de dystonie, de neuropathie périphérique
Paraclinique:
- Les larges plages de démyélinisation retrouvées sur l’IRM sont compatibles, pas les lacunes
- L’étude du LCR est compatible car souvent normale chez l’adulte
- L’activité Arylsulfatase A est normale

Adrénoleucodystrophie

Arguments cliniques positifs:
- Démence souscorticale progressive
- Paraparésie spastique
Arguments cliniques négatifs:
- L’ophtalmoplégie internucléaire ne s’intègre pas dans ce tableau
- pas de neuropathie périphérique
Paraclinique:
- Les larges plages de démyélinisation retrouvées sur l’IRM sont compatibles, pas les lacunes
- L’étude du LCR est compatible car souvent normale chez l’adulte
- Pas d’insuffisance surrénalienne
- Le dosage des acides gras à très longue chaîne est normal

Maladie de Binswanger

Arguments positifs:
- Hypertension artérielle
- L’ophtalmoplégie internucléaire correspond à une lacune protubérantielle
- La démence souscorticale progressive
- L’imagerie est tout à fait compatible avec des plages de démyélinisation souscorticale et des lacunes
Arguments négatifs:
- L’age de début trop précoce

Cytopathie mitochondriale MELAS

Arguments cliniques positifs:
- 1978: possible comitialité généralisée
- Episode vasculaire initial
- Démence souscorticale
Arguments cliniques négatif:
- Age de début trop tardif
Paraclinique
- L’imagerie n’est pas compatible car le cortex est épargné, pas de calcifications des noyaux gris centraux
- La concentration de l’acide lactique au repos est normale
- Le rapport lactate sur pyruvate n’est pas augmenté à l’effort
- La biopsie musculaire est normale

CADASIL

Arguments cliniques positifs:
- Antécédent familial d’AVC ischémique chez le père à moins de 40 ans
- AVC lacunaire initial
- Paraparésie spastique
- Démence souscorticale
- Troubles psychiatriques
Argument cliniques négatifs:
- Hypertension artérielle
Paraclinique
- L’imagerie est compatible
- La biopsie de peau est compatible
- La recherche génétique est en cours

Cliniques
- AVC ischémiques souscorticaux récidivants
- Pas de facteur de risque vasculaire (HTA)
- Démence souscorticale
- Syndrome pseudobulbaire
Neuroradiologiques
Génétiques

Céphalée migraineuse (20-80%)
- Commune
- Accompagnée
AVC ischémiques (60%) et AIT souscorticaux (80%)
Démence sous corticale (80%)
- Lenteur psychomotrice
- Troubles mnésiques et de la mémoire de travail
- Trouble de l’orientation temporelle et spatiale
- Troubles attentionnels
- Troubles du raisonnement
- Sémiologie frontale
- Pas d’atteinte corticale
- 20% des cas: démence d’évolution progressive non précédée d’épisode vasculaire

Syndrome pseudobulbaire
- Dysarthrie, troubles de la phonation
- Troubles de la déglutition
- Rire pleurer spasmodique
- Syndrome tétrapyramidal
Troubles psychiatriques (20-60%)
- Syndrome dépressif
- Syndrome maniaque
- Anxiété généralisée

Tomodensitométrie:
- Hypodensité étendue symétrique de la substance blanche périventriculaire: "leucoaraïose"
- Hypodensités bien circonscrites
  - de petite taille, "lacunes"
  - de grandes taille, AVC ischémiques sous corticaux
IRM:
- Hypersignal étendu de la substance blanche symétrique en T2
- Lésions à limite nette " lacunes ":
  - Hypointenses en T1
  - Hyperintenses en T2
- Topographie: périventriculaire, capsule interne, capsule externe, noyaux gris centraux, thalamus, corona radiata, tronc
- Les lésions IRM précèdent de 10 à 15 ans la clinique
- La pénétrance de l’IRM est complète à 35 ans

PL:
- Cytochimie normale
- Pas de production intrathécale d’immunoglobulines
- Pas de profil oligoclonal à l’électrophorèse
EEG:
- Aspécifique
- Tracé de détérioration, ondes lentes qui prédominent dans la région frontale

M.O: microangiopathie
- Critères positifs:
  - Epaississement de la paroi, sténose de la lumière
  - Epaississement, dédoublement de la limitante élastique interne
  - Appauvrissement de la média en cellules musculaires lisses
  - Présence de granules éosinophiles au niveau de la média
- Critères négatifs:
  - Endothélium intact
  - Pas de sclérohyalinose (maladie de Binswanger)
  - Pas de dépôts amyloïdes (angiopathie mayloïde)
  - Pas de nécrose fibrinoïde ou infiltrat inflammatoire (vascularite)
M.E:
- dépôts granuleux osmiophiles au niveau de la membrane basale des cellules musculaire lisses de la média
- Des dépôts similaires sont observés au niveau des artérioles de la peau et des muscles